Homocarnosinosis

Definición

La homocarnosinosis es un defecto metabólico caracterizado por diplejía espástica progresiva, déficit intelectual y retinitis pigmentaria. Este trastorno extremadamente raro se ha reportado solo en una familia, específicamente una mujer y tres de sus hijos. Los últimos lo mostraron, pero su madre estaba libre de síntomas. Por lo tanto, es incierto si existe una relación entre el defecto bioquímico y los síntomas clínicos. La herencia en la familia reportada parece ser autosómica dominante.

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