Trimetilamínuria

Definición

La trimetilaminuria es un trastorno metabólico caracterizado por un olor corporal similar al de un pescado en descomposición. La prevalencia es desconocida. La condición está presente desde el nacimiento pero puede volverse aparente cuando los niños son destetados y/o cuando se introducen alimentos que contienen precursores de trimetilamina (TMA) (como colina, lecitina y carnitina) en su dieta. Los pacientes presentan un olor corporal que se asemeja al de un pescado en descomposición, como resultado de la excreción de cantidades excesivas de TMA en sudor, saliva, orina, aliento y secreciones vaginales. El olor puede intensificarse después del esfuerzo, aumentos de temperatura y cambios emocionales, y puede ocurrir de manera intermitente. Se sabe que el mal olor aumenta en las mujeres justo antes y durante la menstruación. Los individuos afectados pueden manifestar una variedad de trastornos psicosociales como personalidad retraída, aislamiento social, limpieza personal obsesiva, depresión clínica, interrupción escolar, desarmonía marital e intención suicida. Se han reportado algunos casos de trimetilaminuria asociados con otras entidades clínicas, como el síndrome de Prader-Willi, convulsiones y alteraciones conductuales. La trimetilaminuria es causada por la excreción de cantidades excesivas de la amina libre maloliente, TMA, en secreciones corporales. Puede ocurrir como un trastorno autosómico recesivo o en una forma adquirida. La forma hereditaria es causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen de la monooxigenasa-3 con flavina (FMO3; 1q24.3) que resultan en un defecto en el sistema de oxidasa microsomal hepática que metaboliza la TMA maloliente en N-óxido de trimetilamina inodoro. Se han descrito numerosas mutaciones de FMO3 y se ha propuesto una frecuencia de portador de aproximadamente 1% en un estudio británico. La enfermedad hepática crónica también puede llevar a la excreción de cantidades excesivas de TMA, como resultado de un metabolismo defectuoso de TMA. La trimetilaminuria se diagnostica midiendo la excreción de TMA libre en orina. Se pueden realizar estudios genéticos moleculares y pruebas de carga de precursores de TMA para confirmar el diagnóstico. Sin embargo, el desconocimiento de la condición, la necesidad de investigaciones especializadas y la incapacidad de algunos individuos para identificar el mal olor pueden retrasar el diagnóstico. Los diagnósticos diferenciales incluyen causas locales de percepción olfativa alterada, mala higiene personal, causas sistémicas de mal olor (como enfermedad hepática o renal crónica) y otras condiciones como infecciones genitourinarias. Se debe ofrecer asesoramiento genético a los pacientes con la forma hereditaria de la enfermedad. No hay tratamiento curativo disponible. Una explicación de la naturaleza de la condición es vital en el manejo de estos pacientes. Dietas controladas de precursores de TMA (es decir, evitar o reducir el consumo de pescado marino, guisantes, hígado y huevos) y tratamientos de corta duración con antibióticos (metronidazol o neomicina) o lactulosa, pueden ayudar a reducir el olor corporal. Los antitranspirantes, desodorantes, baños frecuentes y el uso de jabones con un valor de pH de 5.5-6.5 también son ayudas útiles. La introducción a grupos de apoyo es también un aspecto importante de la atención al paciente. El pronóstico depende de los fenómenos psicosociales acompañantes o trastornos asociados.

Inclusiones

• Síndrome del olor a pescado

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