5C51.20
Hiperoxaluria primaria tipo 1
Primary hyperoxaluria type 1
CategoríaDefinición
La hiperoxaluria primaria tipo 1 es un trastorno metabólico raro debido a un defecto de la enzima hepática peroxisomal L-alanina: aminotransferasa glioxilato (AGT). La forma infantil se caracteriza por insuficiencia renal crónica debido a la deposición masiva de oxalato. En otros pacientes, se desarrolla urolitiasis con infecciones, hematuria, cólico renal o insuficiencia renal aguda debido a obstrucción completa. La insuficiencia renal terminal ocurre antes de los 15 años de edad en la mitad de los casos y el aumento resultante de oxalato circulante conduce a su deposición en tejidos causando defectos de conducción cardíaca, hipertensión, gangrena distal, y movilidad articular reducida y dolor.
Términos de Índice
Hiperoxalúria primária tipo IDeficiência da alanino-glioxilato aminotransferaseOxalose tipo 1Deficiência de 2-oxoglutarato glioxilato carboligase