5C51.40
Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency
CategoríaDefinición
La galactosemia clásica es una enfermedad metabólica potencialmente mortal con inicio en el período neonatal. Los lactantes generalmente desarrollan dificultades alimentarias, letargo y enfermedad hepática grave.
Términos de Índice
Deficiência de galactose-1 fosfato uridiltransferaseDeficiência de galactose-4-fosfato uridiltransferaseGalactosemia clássicaDeficiência de hexose-1-fosfato uridiltransferaseDeficiência de udpglicose-hexose-1-fosfato uridiltransferaseGalactosemia por deficiência de transferaseDeficiência de uridiltrasnferaseDeficiência de UTP hexose-1-fosfato uridiltransferaseDeficiência de UTP hexose-1-fosfato uridiltransferaseDeficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferaseDeficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferaseGalactosemia clássica