5C51.41

Deficiencia de galactocinasa

Galactokinase deficiency

Categoría

Definición

La deficiencia de galactocinasa es una forma rara leve de galactosemia caracterizada por inicio temprano de cataratas y ausencia de los signos habituales de galactosemia clásica, es decir, dificultades alimentarias, poco aumento de peso y crecimiento, letargo e ictericia.

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Deficiência de galactoquinaseDeficiência de galactoquinase