Intolerancia hereditaria a la fructosa

Definición

Intolerancia hereditaria a la fructosa es un trastorno autosómico recesivo debido a una deficiencia de la actividad de la aldolasa de fructosa-1-fosfato, lo que resulta en una acumulación de fructosa-1-fosfato en el hígado, riñón e intestino delgado. Este trastorno puede ser tan común como 1 en 20.000 en algunos países europeos. Los recién nacidos homocigotos permanecen clínicamente sanos hasta que se enfrentan a fuentes dietéticas de fructosa, generalmente ocurriendo en el momento del destete cuando se agrega fructosa o sacarosa a la dieta. Los síntomas clínicos incluyen dolor abdominal severo, vómitos e hipoglucemia después de la ingestión de fructosa u otros azúcares metabolizados a través de fructosa-1-fosfato. La ingestión prolongada de fructosa en lactantes conduce finalmente a insuficiencia hepática y/o renal y muerte. Los pacientes desarrollan un fuerte disgusto por los alimentos dulces. El defecto reside en la aldolasa B que cataliza la escisión de fructosa-1-fosfato para formar fosfato de dihidroxiacetona y D-gliceraldehído. Se consideró evidencia de heterogeneidad genética: pueden existir mutaciones estructurales y reguladoras, así como más de un tipo de mutación estructural. Los métodos de diagnóstico incluyen un ensayo enzimático de biopsia hepática para determinar la actividad de la aldolasa; o una prueba de tolerancia a la fructosa: se inyecta fructosa por vía intravenosa en condiciones controladas donde se monitorean los niveles agudos de glucosa, fructosa y fosfato.

Exclusiones

• Malabsorción de fructosa

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