5C52.11

Defecto de síntesis de ácidos biliares con colestasis

Bile acid synthesis defect with cholestasis

Categoría

Definición

Las anomalías de la síntesis de ácidos biliares son un grupo de trastornos del metabolismo delesterol debido a deficiencias enzimáticas de la síntesis de ácidos biliares en lactantes, niños y adultos, con manifestaciones variables que incluyen colestasis, enfermedad neurológica y mala absorción de grasas. Se han identificado claramente ocho errores congénitos, 7 de los cuales conducen a colestasis hepática e incluyen: deficiencia de 3β-hidroxi-C27-steroid oxidoreductasa (tipo 1), deficiencia de Δ4-3-oxosteroid 5β-reductasa (tipo 2), deficiencia de oxisterol 7α-hidroxilasa (tipo 3), deficiencia de 2-metilacil-CoA racemasa (tipo 4), deficiencia de ligasa de CoA de ácidos biliares y xantomatosis cerebrotendinosa. La deficiencia de colesterol 7α-hidroxilasa conduce a hipercolesterolemia sin colestasis hepática.

Términos de Índice

Defeito na síntese de ácido biliar com colestaseDoenças da síntese de ácido biliarXantomatose cerebrotendinosaXCT- [xantomatose cerebrotendinosa]Deficiência de esterol 27-hidroxilaseDoença de Van Bogaert-Scherer-EpsteinDoença de depósito de colestanolXantomatose cerebrotendínea (descontinuado)Defeito congênito na síntese de ácido biliar tipo 1Deficiência de 3-beta hidroxi-delta-5-C27 esteroide oxiredutaseDeficiência de 3-beta hidroxi-delta-5-C27 esteroide oxiredutaseColestase intra-hepática familiar progressiva tipo 4Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 2Colestase com deficiência de delta(4)-3-oxoesteroide 5-beta-reductaseDefeito congênito na síntese de ácido biliar tipo 3Deficiência de oxiesterol 7-alfa-hidroxilaseDefeito congênito na síntese de ácido biliar tipo 4Deficiência de alfa-metil-acil-coA racemaseDeficiência de AMACR

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