Enfermedad de almacenamiento de lípidos neutros

Definición

Enfermedad de almacenamiento de lípidos neutros (NLSD) se refiere a un grupo de enfermedades caracterizadas por un déficit en la degradación de triglicéridos citoplásmicos y su acumulación en vacuolas lipídicas citoplásmicas en la mayoría de los tejidos del cuerpo. El grupo es heterogéneo: actualmente se pueden distinguir casos de NLSD con ictiosis (NLSDI/enfermedad de Dorfman-Chanarin; véase este término) y NLSD con miopatía (NLSDM/miopatía de almacenamiento de lípidos neutros; véase este término). El grupo de enfermedades es muy raro y la prevalencia es desconocida (alrededor de 50 casos han sido reportados en la literatura médica, de los cuales 3 tenían NLSDM) debido a la vaguedad de las descripciones. En NLSDI, la ictiosis generalizada ocurre en el 95% de los casos, síndrome miopático moderado (o niveles anormales de enzimas musculares séricas), déficit intelectual y hepatomegalia moderada (o alteración funcional del hígado) ocurren en el 60% de los casos, anormalidades oculares (cataratas, retinopatía) y auditivas (sordera) ocurren en el 40% de los casos, y neuropatía y baja estatura ocurren en el 20% de los casos. La transmisión del trastorno es autosómica recesiva. NLSDI/enfermedad de Dorfman-Chanarin es causada por mutaciones en el gen ABHD5 (3p21), NLSDM por mutaciones en el gen PNPLA2/ATGL (localizado en 11p15.5). El diagnóstico biológico se basa en la evidencia de leucocitos en las vacuolas de lípidos neutros y una deficiencia en la degradación de triglicéridos citoplásmicos en células cultivadas (linfoblastos o fibroblastos), mientras que la función mitocondrial (en particular el transporte y b-oxidación de ácidos grasos) es normal. El diagnóstico genético también es posible. Los diagnósticos diferenciales incluyen enfermedades mitocondriales con acumulación de triglicéridos citoplásmicos (deficiencias en carnitina, carnitina palmitoil transferasa o enzimas de oxidación de ácidos grasos; véanse estos términos). El diagnóstico prenatal es posible mediante pruebas genéticas (para mutaciones en células coriónicas o amnióticas) cuando se han identificado las mutaciones parentales. No existe tratamiento para corregir el defecto metabólico. Para NLSDI/enfermedad de Dorfman-Chanarin, la gravedad de la enfermedad está vinculada a la miopatía y los trastornos asociados (que pueden incluir compromiso ocular y cerebral). La evolución de la enfermedad varía entre pacientes, pero es relativamente lenta porque algunos pacientes alcanzan la edad adulta tardía. *Autores: Dres. R. Salvayre, A. Negro-Salvayre y J. Fischer (marzo de 2007)*.

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