5C53.03
Deficiencia de piruvato carboxilasa
Pyruvate carboxylase deficiency
CategoríaDefinición
Esta es una deficiencia en la enzima de la clase de ligasa que cataliza la (dependiendo de la especie) carboxilación irreversible del piruvato para formar oxaloacetato (OAA).
Términos de Índice
Deficiência de piruvato carboxilaseAtaxia com acidose lática tipo II