5C53.23
Defectos de traducción de proteínas mitocondriales
Mitochondrial protein translation defects
CategoríaDefinición
Esto se refiere a defectos en la enzima que pertenece a la familia de las hidrolasas, específicamente aquellas que actúan sobre anhídridos ácidos para catalizar el movimiento transmembrana de sustancias.
Términos de Índice
Defeitos de tradução da proteína mitocondrialDeficiência de fosforilação oxidativa combinadaCOXPD-(deficiência de fosforilação oxidativa combinada)Deficiência do complexo da cadeia respiratória mitocondrial combinadaDeficiências múltiplas da cadeia respiratóriaDeficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 1COXPD1-(deficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 1)Hepatoencefalopatia devida à deficiência combinada de fosforilação oxidativa tipo 1Hepatoencefalopatia precoce progressiva fatalDeficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 2COXPD2-(deficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 2)Agenesia do corpo caloso com dismorfismo e acidose lática fatalDeficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 3COXPD3-(deficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 3)Doença mitocondrial fatal devido à deficiência combinada de fosforilação oxidativa tipo 3Encefalopatia, falência respiratória e acidose láticaCardiomiopatia concêntrica, hipotonia e acidose láticaDeficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 4COXPD4-(deficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 4)Deficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 5COXPD5-(deficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 5)Hipotonia com acidemia lática e hiperamonemiaDeficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 6COXPD6-(deficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 6)Encefalomiopatia mitocondrial ligada ao XDeficiência de fosforilação oxidativa combinada tipo 7Insuficiência hepática infantil aguda devido a defeito na síntese de proteínas codificadas por DNA mitocondrialLeucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral - medula espinal - elevação do lactatoLBSL - [leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral - medula espinal - elevação de lactato]