5C53.4
Trastornos del metabolismo de creatina
Disorders of creatine metabolism
CategoríaDefinición
Un error congénito del metabolismo de la creatina que sirve como transportador de energía entre los sitios mitocondriales de producción de ATP y el citosol donde se utiliza ATP.
Términos de Índice
Distúrbios do metabolismo da creatinaDeficiência do transportador de creatina ligada ao XDéficit intelectual ligado ao X - convulsões - baixa estatura - hipoplasia da face médiaSíndrome de deficiência de creatina ligada ao XAtraso mental ligado ao X - convulsões - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face(descontinuado)Deficiência de guanidinoacetato metiltransferaseDeficiência de GAMT - [guanidinoacetato metiltransferase]Deficiência de creatina cerebralDeficiência de arginina: glicina amidinotransferase