5C54.0
Trastornos de N-glicosilación de proteínas
Disorders of protein N-glycosylation
CategoríaDefinición
Trastornos congénitos que involucran N-glicosilación defectuosa de proteínas (la adición de glicanos unidos a la cadena polipeptídica por un enlace beta entre el carbono anomérico de N-acetilglucosamina y el grupo amido de L-asparagina).
Términos de Índice
Distúrbios da N-glicosilação proteicaDeficiência de fosfomanomutaseSíndrome de glicoproteína deficiente em carboidratos tipo 1ADistúrbio congênito de glicosilação tipo 1ACDG (Distúrbio congênito de glicosilação)- síndrome tipo 1ADeficiência de fosfomanomutase isomeraseSíndrome de glicoproteína deficiente em carboidratos tipo 1BDistúrbio congênito de glicosilação tipo 1BCDG - [distúrbio congênito de glicosilação] síndrome tipo 1BSíndrome de Saguenay-Lac-Saint-JeanSíndrome de Saguenay-Lac-Saint-JeanDeficiência de glucosiltransferase 1Síndrome de glicoproteína deficiente em carboidratos tipo 1CDistúrbio congênito de glicosilação tipo 1CCDG - [distúrbio congênito de glicosilação] síndrome tipo 1CDol-P-Glc: deficiência de Man9-GlcNAc2-P-P-Dol glucosiltransferaseDeficiência de manosiltransferase 6Síndrome de glicoproteína deficiente em carboidratos tipo 1DDistúrbio congênito de glicosilação tipo 1DCDG - [distúrbio congênito de glicosilação] síndrome tipo 1CDol-P-Man: deficiência de Man5-GlcNAc2-P-P-Dol manosiltransferaseDeficiência de manosiltransferase 8Síndrome de glicoproteína deficiente em carboidratos tipo 1GDistúrbio congênito de glicosilação tipo 1DCDG -[distúrbio congênito de glicosilação] síndrome tipo 1GDol-P-Man: deficiência de Man7-GlcNAc2-P-P-Dol manosiltransferaseDeficiência de glucosiltransferase 2Síndrome de glicoproteína deficiente em carboidratos tipo 1HDistúrbio congênito de glicosilação tipo 1HCDG - [distúrbio congênito de glicosilação] síndrome tipo 1HDol-P-Glc: deficiência de Glc1-Man9-GlcNAc2-P-P-Dol glicosiltransferaseDeficiência de manosiltransferase 2Síndrome de glicoproteína deficiente em carboidratos tipo 1IDistúrbio congênito de glicosilação tipo 1ICDG -[distúrbio congênito de glicosilação] síndrome tipo 1IDol-P-Man: deficiência de Man1-GlcNAc2-P-P-Dol manosiltransferaseDeficiência de dolicil-fosfato N-acetilglicosamina fosfotransferase.Síndrome de glicoproteína deficiente em carboidratos tipo 1JDistúrbio congênito de glicosilação tipo 1JCDG - [distúrbio congênito de glicosilação] síndrome tipo 1JUDP-GlcNAc: deficiência de Dol-P-GlcNac-P transferaseDeficiência de manosiltransferase 1Síndrome de glicoproteína deficiente em carboidratos tipo 1KDistúrbio congênito de glicosilação tipo 1KCDG - [distúrbio congênito de glicosilação] síndrome tipo 1KDol-P-Man: deficiência de GlcNAc2-PP-Dol manosiltransferaseDeficiência de manosiltransferase 7-9Síndrome de glicoproteína deficiente em carboidratos tipo 1LCDG - [distúrbio congênito de glicosilação] síndrome tipo 1LDistúrbio congênito de glicosilação tipo 1LDol-P-Man: deficiência de Man6 e Man8-GlcNAc2-P-P-Dol manosiltransferaseDeficiência de M5-DLO flipaseCDG (Distúrbio congênito de glicosilação)- síndrome tipo 1NDeficiência Man5GlcNAc2-PP-Dol flipaseCDG-RTF1Deficiência de N-acetilglucosaminil transferaseSíndrome de glicoproteína deficiente em carboidratos tipo 2ADistúrbio congênito de glicosilação tipo 2ACDG (Distúrbio congênito de glicosilação)- síndrome tipo 2ADeficiência de glicosidaseSíndrome de glicoproteína deficiente em carboidratos tipo 2BDistúrbio congênito de glicosilação tipo 2BCDG (Distúrbio congênito de glicosilação)- síndrome tipo 2BDistúrbio congênito TUSC3 de glicosilaçãoCDG-TUSC3Distúrbio congênito SRDSA3 de glicosilaçãoDistúrbio congênito da glicosilação devido a deficiência de esteróide 5-alfa-redutase tipo 3Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-catarata-coloboma-cifoseSíndrome de KahriziPerturbação do desenvolvimento intelectual, tipo KahriziCDG-SRDSA3Distúrbio congênito DPM3 de glicosilaçãoDistúrbio congênito de glicosilação tipo 1OSíndrome de glicoproteína deficiente em carboidratos tipo 1OCDG (Distúrbio congênito de glicosilação)- síndrome tipo 1ODistúrbio congênito ALG11 de glicosilaçãoCDG (Distúrbio congênito de glicosilação)- síndrome tipo 1PSíndrome de glicoproteína deficiente em carboidratos tipo 1PDistúrbio congênito de glicosilação tipo 1PDeficiência de fosfoglicomutase-1PGM1-CDG-(Deficiência de fosfoglicomutase-1)Distúrbio congênito de glicosilação tipo 1T