5C54.2
Trastornos de glicosilación múltiple u otras vías
Disorders of multiple glycosylation or other pathways
CategoríaTérminos de Índice
Distúrbios de glicosilação múltipla e/ou outras viasDeficiência de dolicol-fosfato-manose sintetase 1Síndrome de glicoproteínas deficientes em carboidrato tipo 1EDistúrbio congênito de glicosilação tipo 2ECDG - [distúrbio congênito de glicosilação] síndrome tipo 1EGDP-Man: deficiência de Dol-P-manosiltransferaseDefeito 1 da utilização de manose-P-dolicolSíndrome de glicoproteínas deficientes em carboidrato tipo 1FDistúrbio congênito de glicosilação tipo 1FCDG (Distúrbio congênito de glicosilação) síndrome tipo 1FDeficiência de Lec35Deficiência de beta-1,4 galactosiltransferaseSíndrome de glicoproteínas deficientes em carboidrato tipo 2DDistúrbio congênito de glicosilação tipo 2DCDG (Distúrbio congênito de glicosilação) síndrome tipo 2DCMP-Deficiência do transportador de ácido siálicoCDG (Distúrbio congênito de glicosilação) síndrome tipo 2FSíndrome de glicoproteínas deficientes em carboidrato tipo 2FDistúrbio congênito de glicosilação tipo 2FDeficiência de adesão de leucócitos tipo 2CDG - [Distúrbio congênito de glicosilação] síndrome tipo 2CLAD-II - [deficiência de adesão de leucócitos tipo 2]Síndrome de Rambam-HasharonDeficiência do transportador de GDP-fucoseSíndrome tipo 2C - CDG - [Distúrbio congênito de glicosilação] (descontinuado)Deficiência de dolicol quinaseHipotonia e/ou ictiose devidas a deficiência de dolicol fosfatoSíndrome de glicoproteína deficiente em carboidratos tipo 1MDistúrbio congênito de glicosilação tipo 1MCDG (Distúrbio congênito de glicosilação)- síndrome tipo 1MDeficiências do complexo de Golgi oligomérico conservadoDeficiência do componente de conservação do Complexo de Golgi oligomérico 1CDG síndrome tipo 2GDeficiência do componente de conservação do Complexo de Golgi oligomérico 4CDG (Distúrbio congênito de glicosilação)- síndrome tipo 2JDistúrbio congênito de glicosilação tipo 2JDeficiência do componente de conservação do Complexo de Golgi oligomérico 5Deficiência do componente de conservação do Complexo de Golgi oligomérico 7Síndrome da glicoproteína deficiente em carboidratos tipo 2EDistúrbio congênito de glicosilação tipo 2ECDG (Distúrbio congênito de glicosilação)-síndrome tipo 2EDeficiência do componente de conservação do Complexo de Golgi oligomérico 8Síndrome de glicoproteínas deficientes em carboidrato tipo 2HCDG (distúrbio de glicosilação congênita)- síndrome tipo 2HDistúrbio de glicosilação congênito tipo 2h