Xantinuria

Definición

Xantinuria es un trastorno autosómico recesivo raro asociado con una deficiencia en la xantina deshidrogenasa (XDH - también referida como xantina oxidorreductasa, XOR), que normalmente cataliza la conversión de hipoxantina y xantina a ácido úrico. En humanos NAD+ es el aceptor de electrones y la actividad significativa está confinada al hígado y la mucosa intestinal. La conversión irreversible a oxidasa ocurre durante la isquemia. La acumulación/excreción preferencial de xantina en plasma y orina resulta del reciclaje extenso de hipoxantina por la vía de rescate para el cual la xantina no es un sustrato en humanos: xantina en exceso que deriva de la guanina a través de la guanina deaminasa. La xantinuria clásica tiene dos tipos - una deficiencia aislada (XDH tipo I), una deficiencia dual con aldehído oxidasa (XDH/AOX: tipo II). Adicionalmente, la xantinuria ocurre en la deficiencia del cofactor de molibdeno, donde la sulfito oxidasa (SO) también está inactiva. Más de 150 casos han sido descritos de 22 países, indicando que el trastorno no está confinado a grupos étnicos específicos. Aunque la xantinuria es un trastorno raro, el número de casos encontrados es ciertamente una subestimación. Los síntomas clínicos en la deficiencia clásica de XDH incluyen cálculos de xantina, cristaluria o fallo renal agudo y no reconocido puede llevar a enfermedad renal en etapa terminal, nefrectomía o muerte. Todos los síntomas se relacionan con la extrema insolubilidad y alto aclaramiento renal de xantina y pueden manifestarse desde el nacimiento hasta los 80 años, siendo niños el 50% de los casos. Úlceras duodenales, miopatía o artropatía han sido notadas en el 10%. El tratamiento involucra alta ingesta de líquidos y restricción dietética de purinas. El veinte por ciento de los pacientes tipo 1 y 2 (y ocasionalmente pacientes con cofactor), han sido asintomáticos.

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