5C55.2
Trastornos del metabolismo de nucleótidos
Disorders of nucleotide metabolism
CategoríaTérminos de Índice
Distúrbios do metabolismo de nucleosídeosSíndrome de Aicardi-GoutièresEncefalopatia com calcificação de gânglios da baseEncefalopatia com calcificação intracraniana e linfocitose crônica do fluido cerebroespinhalSíndrome de Aicardi-Goutières tipo 1Deficiência de TREXDeficiência de DNAse IIISíndrome de Aicardi-Goutières tipo 2Deficiência de RNASEH2BSíndrome de Aicardi-Goutières tipo 3Deficiência de RNASEH2CSíndrome de Aicardi-Goutières tipo 4Deficiência de RNASEH2ASíndrome de Aicardi-Goutières tipo 5Deficiência de SAMHD1Leucoencefalopatia cística sem megalencefaliaLeucoencefalopatia cística deficiente em RNASE T2