5C57.0
Trastornos de la biogénesis de peroxisomas
Disorders of peroxisome biogenesis
CategoríaDefinición
Los trastornos de la biogénesis de peroxisomas (TBP) incluyen el espectro del síndrome de Zellweger (TBP-SZ) y la condrodisplasia rizomélica punctata tipo 1 (CRPP1). El TBP-SZ representa un continuo de trastornos que incluyen la enfermedad de Refsum infantil, la leucodistrofia adrenoleuconitrogenada neonatal y el síndrome de Zellweger. Colectivamente, los TBP son trastornos cerebrales del desarrollo autosómicos recesivos que también resultan en dismorfismo esquelético y craneofacial, disfunción hepática, pérdida auditiva neurosensorial progresiva y retinopatía.
Términos de Índice
Distúrbio da biogênese de peroxissomaDistúrbio do espectro de ZellwegerAcidemia hiperpipecólicaSíndrome de ZellwegerTranstorno do espectro de Zellweger, forma graveSíndrome cerebro-hepatorrenalDistúrbio do espectro de Zellweger, forma leveDistúrbio do espectro de Zellweger, com gravidade clínica não classificadaDeficiência de PEX1Deficiência de PEX2Deficiência de PEX3Deficiência de PEX5Deficiência de PEX6Deficiência de PEX10Deficiência de PEX12Deficiência de PEX13Deficiência de PEX14Deficiência de PEX16Deficiência de PEX19Deficiência de PEX26