Porfiria cutánea tarda

Definición

La porfiria cutánea tarda (PCT) es la forma más común de porfiria hepática crónica (véase este término). Se caracteriza por fotodermatitis bullosa. La prevalencia en Europa occidental se estima en aproximadamente 1/25.000 y los hombres se ven más afectados que las mujeres. La enfermedad se manifiesta en la edad adulta. La PCT es adquirida (75% de los casos) o familiar (25% de los casos). Generalmente, las manifestaciones de la enfermedad aparecen antes en los casos familiares. Algunos factores de riesgo pueden precipitar los síntomas: consumo excesivo de alcohol, hepatitis C, estrógenos y mutaciones de los genes que controlan el metabolismo del hierro, lo que lleva a sobrecarga de hierro (hemocromatosis). Los principales síntomas clínicos incluyen, en primer lugar, piel extremadamente frágil y, posteriormente, lesiones cutáneas bullosas en la superficie de la piel expuesta al sol (manos, cara). La cicatrización es lenta y a menudo va seguida de hiper e hipopigmentación. La presencia de lesiones cutáneas de diferentes edades es muy característica de la enfermedad. Con la edad, las manifestaciones de la enfermedad pueden ir acompañadas de hipertricosis (principalmente facial) y signos esclerodérmicos. También pueden desarrollarse lesiones hepáticas (siderosis, esteatosis, necrosis y trastornos inflamatorios crónicos). La PCT es causada por una deficiencia de uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D; la quinta enzima en la vía de biosíntesis del hemo). Esta deficiencia, en la forma familiar de la enfermedad, es resultado de mutaciones heterocigotas del gen URO-D, que codifica URO-D, y conduce a una acumulación de porfirinas (URO y porfirinas 7-carboxílicas) en el hígado. La transmisión es autosómica dominante y la penetrancia es débil. El diagnóstico se basa en la evidencia de concentraciones elevadas de isocoproporfirinas en heces, una situación específica de la PCT. La evidencia de una deficiencia de URO-D en glóbulos rojos confirma un diagnóstico de la forma familiar de PCT. El diagnóstico diferencial es principalmente la porfiria variegata (véase este término), cuyo diagnóstico se basa en la evidencia del pico fluorométrico característico en plasma. Se debe ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas por la forma familiar de PCT para identificar individuos susceptibles de desarrollar o transmitir la enfermedad. El manejo incluye, en primer lugar, la supresión de factores desencadenantes y, posteriormente, flebotomía y/o toma de una pequeña dosis de cloroquina (100 mg dos veces por semana). Esto permite una remisión completa, haya o no sobrecarga de hierro. Una recaída es siempre posible y el tratamiento sigue siendo el mismo. El tratamiento concomitante de la hepatitis C y el cese del consumo de alcohol y del uso de anticonceptivos hormonales es esencial para que se produzca la remisión. La PCT no es mortal y el pronóstico es favorable. Sin embargo, es un factor de riesgo reconocido para el desarrollo de carcinoma hepatocelular.

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