5C58.12
Porfirias eritropoyéticas
Erythropoietic porphyrias
CategoríaDefinición
Las porfirias eritropoyéticas se asocian clínicamente con fotosensibilidad y bioquímicamente con acumulación anormal de porfirinas en eritrocitos. Incluyen protoporfiria eritropoyética y la muy rara porfiria eritropoyética congénita.
Términos de Índice
Porfirias eritropoiéticasProtoporfiria eritropoiéticaEPP - [protoporfiria eritropoiética]Deficiência de ferroquelataseDeficiência de heme sintetaseProtoporfiria eritropoiética devido a deficiência de ferroquelataseEPP deficiente de FECHDeficiência de ferroquelatase levando à protoporfiria eritropoiéticaProtoporfiria eritropoiética devido a ganho de função da ácido aminolevulínico sintetase 2 eritróide específicaXLDPP - [protoporfiria dominante ligada ao X]XLP - [protoporfiria ligada ao X]Protoporfiria dominante ligada ao XProtoporfiria ligada ao XProtoporfiria eritropoiética devido a ganho de função da ácido aminolevulinico sintetase 3 eritróide específicaPorfiria eritropoiética congênitaPorfiria hereditária eritropoéticaDeficiência de uroporfirinogênio III sintetaseDoença de Günther