5C59.01
Trastornos del metabolismo de pterinas
Disorders of pterin metabolism
CategoríaDefinición
Cualquier condición causada por fallo en el metabolismo correcto de la pterina.
Términos de Índice
Distúrbios do metabolimo da pterinaHiperfenilalaninemia maligna devido à deficiência de tetrahidrobiopterinaHiperfenilalaninemia maligna devido à deficiência de BH4Deficiência de dihidropteridina redutaseDeficiência de DHPR (dihidropteridina redutase)Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintetaseDeficiência de PTPS (6-piruvoil-tetrahidropterina sintetase)Deficiência de GTP ciclohidrolase 1Hiperfenilalaninemia devida a deficiência de GTP ciclohidrolaseDeficiência de GTPCH - [guanosina-5-trifosfato ciclohidrolase]Hiperfenilalaninemia com deficiência de neopterinaDeficiência de guanosina-5-trifosfato ciclohidrolaseDeficiência de pterina-4-carbinolamina desidrataseHiperfenilaninemia com primaptenuriaHiperfenilalaninemia devida a deficiência de desidrataseHiperfenilalaninemia devida a deficiência de pterina-4-alfacarbanolamina desidrataseDeficiência de desidrataseDesordem motora ou cognitiva devida à deficiência de sepiapterina redutase