Síndrome oculocerebrorrenal

Definición

El síndrome de Lowe (síndrome oculocerebrorrenal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad poco frecuente, panétnica, ligada al cromosoma X, con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500,000. Cataratas bilaterales e hipotonia severa están presentes al nacer. En las semanas o meses siguientes, una tubulopatía renal proximal (tipo Fanconi) se hace evidente y el cuadro ocular puede complicarse con glaucoma y queloides. El retraso psicomotor es evidente en la infancia, mientras que los problemas de comportamiento prevalecen y surgen complicaciones renales en la adolescencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen OCRL1, localizado en Xq26.1 y que codifica para la enzima de la red trans-Golgi fosfatidilinositol (4,5) bisfosfato 5 fosfatasa (PtdIns (4,5)P2). Tanto las pruebas enzimáticas como moleculares están disponibles para confirmar el diagnóstico y para la detección prenatal de la enfermedad. El tratamiento incluye: extracción de cataratas, control del glaucoma, terapia física y del habla, uso de medicamentos para abordar problemas de comportamiento, y corrección de la acidosis tubular y la enfermedad ósea con el uso de bicarbonato, fosfato, potasio y agua. La esperanza de vida raramente supera los 40 años.

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