Cistinuria

Definición

La cistinuria es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por un transporte alterado de cistina, lisina, ornitina y arginina en el túbulo renal proximal y en las células epiteliales del tracto gastrointestinal. Una concentración elevada de cistina en el tracto urinario es responsable de la formación de cálculos renales. Los síntomas están relacionados con la enfermedad de cálculos renales: el cólico renal es a menudo el primer síntoma, pero los cálculos renales también pueden detectarse después de una infección del tracto urinario o encontrarse inesperadamente en pacientes sometidos a una radiografía abdominal o ecografía por otras razones. La prevalencia estimada de la cistinuria oscila entre 1:2.500 en la población judía libia a 1:100.000 en algunos informes. El tratamiento requiere varios enfoques diferentes: aumento del pH urinario con álcalis para mejorar la solubilidad de la cistina, administración de grandes cantidades de líquidos para reducir la osmolalidad urinaria, utilizando moléculas (como la alfa-mercaptopropionilglicina y la D-penicilamina) que forman enlaces químicos con los dominios sulfhidrilo de la cistina, ya que reducen la cantidad de cistina libre en la orina. Los avances recientes en la genética y la fisiología de la cistinuria no apoyan la clasificación tradicional, que se basa en la excreción de cistina y aminoácidos dibásicos en heterocigotos obligados. Por lo tanto, una clasificación confiable solo debería basarse en la caracterización genética. Proponemos que las mutaciones en ambos alelos de SLC3A1 en el cromosoma 2 se denominen cistinuria tipo A; las mutaciones en ambos alelos de SLC7A9 en el cromosoma 19 se denominen cistinuria tipo B; es poco probable, aunque aún no está claro, que la aparición de una mutación en un solo alelo del cromosoma 2 y otra en un solo alelo del cromosoma 19 sea responsable de la cistinuria. Si esto se confirmara, se denominaría AB.

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