5C61.0
Malabsorción de glucosa-galactosa
Glucose-galactose malabsorption
CategoríaDefinición
La malabsorción de glucosa-galactosa se caracteriza por diarrea y deshidratación neonatal grave. Hasta la fecha se han descrito alrededor de 300 casos. También se ha informado de glucosuria moderada, pero la absorción de fructosa es normal. La malabsorción de glucosa-galactosa está causada por una mutación en el gen SLC5A1, que codifica el cotransportador de sodio-glucosa, SGTL1. El modo de transmisión es autosómico recesivo. Las consecuencias fatales de este síndrome pueden evitarse siguiendo una dieta restringida en glucosa y galactosa.
Exclusiones
- Intolerancia a glucosa o galactosa del recién nacido
Términos de Índice
Má absorção de glicose-galactoseSíndrome de deficiência do SGLT1( da proteína cotransportadora de glicose-sódio)Má absorção congênita de monossacarídeoMá absorção congênita de glicose-galactose