Deficiencia de maltasa-glucoamilasa

Definición

Este síndrome se caracteriza por diarrea crónica en la infancia o niñez en asociación con deficiencia de glucoamilasa intestinal. La prevalencia es desconocida. Los pacientes con diarrea crónica y deficiencia de glucoamilasa pueden también presentar otras deficiencias de disacaridasas (sacarasa y lactasa) y signos de lesión de la mucosa intestinal delgada (deficiencia secundaria de glucoamilasa). Hasta ahora no se han identificado mutaciones causantes en el gen de la maltasa-glucoamilasa. Los pacientes generalmente responden a una dieta libre de almidón.

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