Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa

Definición

Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID) es un trastorno de intolerancia a carbohidratos caracterizado por malabsorción de oligosacáridos y disacáridos. La prevalencia en la población europea se ha estimado en 1 de cada 5 000, pero es más alta entre las poblaciones indígenas de Alaska, Groenlandia y Canadá. El inicio generalmente ocurre durante la infancia después del destete de la leche materna o fórmula solo de lactosa a alimentos que contienen sacarosa o almidón. Las manifestaciones clínicas incluyen diarrea osmótico-fermentativa, distensión y malestar abdominal, flatulencia y vómitos. Los síntomas severos pueden llevar a fallo de medro, deshidratación y malnutrición. CSID se transmite como un rasgo autosómico recesivo y es causado por mutaciones en el complejo de membrana de borde en cepillo sacarasa-isomaltasa (SI), que es necesario para la descomposición de sacarosa y almidón en monosacáridos. El trastorno es heterogéneo, con mutaciones identificadas que conducen a una serie de defectos postraduccionales que afectan el transporte, plegamiento y clasificación de proteínas, y que resultan en una ausencia de actividad de sacarasa y diferentes grados de deficiencia de isomaltasa. La deficiencia de SI resulta en una acumulación de disacáridos en la luz, causando diarrea osmótica. El diagnóstico puede sospecharse después de la presentación con diarrea fermentativa osmótica asociada con resultados positivos para intolerancia a sacarosa y pruebas de respiración de hidrógeno de sacarosa. El diagnóstico definitivo se puede obtener después de una biopsia intestinal, y la demostración de deficiencia de sacarasa y una reducción en la actividad de isomaltasa. Sin embargo, como los síntomas gastrointestinales asociados con CSID son inespecíficos, el diagnóstico a menudo se retrasa y los pacientes son diagnosticados erróneamente con síndrome de intestino irritable, fibrosis quística, enfermedad celíaca u otras causas de diarrea crónica. El tratamiento gira en torno a seguir una dieta estricta restringida de sacarosa y almidón, sin embargo, la terapia de reemplazo de enzimas adyuvante utilizando una solución oral de sacarasa derivada de levadura (Sacrosidasa) ha demostrado ser altamente efectiva, lo que lleva al alivio de los síntomas y una mejora del estado nutricional. El pronóstico para los pacientes es bueno, ya que la intolerancia al almidón generalmente se resuelve durante los primeros años de vida y la intolerancia a la sacarosa generalmente mejora con la edad.

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