Enfermedad de Wilson

Definición

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la acumulación tóxica de cobre, principalmente en el hígado y el sistema nervioso central. Es una enfermedad rara con una incidencia estimada en Francia entre 1/30 000 y 1/100 000 nuevos casos por año. La prevalencia se estima en 1 de cada 25 000. Los pacientes sintomáticos pueden presentar formas hepáticas, neurológicas o psiquiátricas. El diagnóstico depende de la evidencia clínica y fenotípica de la enfermedad y de la detección de las anomalías genéticas asociadas. La enfermedad resulta de mutaciones en el gen ATP7B en el cromosoma 13. El descubrimiento del gen ha llevado a una mejor comprensión del tráfico de cobre citosólico y su relación con la síntesis de ceruloplasmina. Esta enfermedad puede tratarse eficazmente mediante quelación y terapia con zinc. El trasplante de hígado es la terapia recomendada para pacientes con hepatitis fulminante o con progresión implacable de la disfunción hepática a pesar de la terapia farmacológica.

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