Demencia por enfermedad de prión
Dementia due to prion disease
CategoríaDefinición
La demencia por enfermedad de prión es una enfermedad neurodegenerativa primaria causada por un grupo de encefalopatías espongiformes que resultan de la acumulación anormal de proteína de prión en el cerebro. Estas pueden ser esporádicas, genéticas (causadas por mutaciones en el gen de la proteína de prión) o transmisibles (adquiridas de un individuo infectado). El inicio es insidioso y hay una progresión rápida de síntomas y deterioro caracterizada por déficits cognitivos, ataxia y síntomas motores (mioclonías, corea o distonía). El diagnóstico se realiza típicamente sobre la base de estudios de imágenes cerebrales, presencia de proteínas características en líquido cefalorraquídeo, EEG o pruebas genéticas.
Nota de Codificación
Criterios Diagnósticos
SOURCE (6D85.5 — Demencia debida a enfermedad priónica):
- Se cumplen todos los requisitos diagnósticos para Demencia.
- Se presume que la demencia es atribuible a Enfermedad Priónica Humana subyacente, como se demuestra mediante datos de pruebas neuropsicológicas, datos de neuroimagen, pruebas genéticas, pruebas médicas y/o historia clínica.
- La Demencia Debida a Enfermedad Priónica es causada por un grupo de encefalopatías espongiformes resultantes de la acumulación anormal de proteína priónica en el cerebro. Estas pueden ser esporádicas, genéticas (causadas por mutaciones en el gen de la proteína priónica), o transmisibles (adquiridas de un individuo infectado).
- El inicio es insidioso y hay una progresión rápida de síntomas y deterioro frecuentemente caracterizada por déficits neurocognitivos, ataxia, y síntomas motores (ej., mioclonía, corea, o distonía).
- El diagnóstico se hace típicamente sobre la base de presentación clínica, estudios de imagen cerebral, presencia de proteínas características en líquido espinal, EEG, y/o pruebas genéticas.
Nota: También debe asignarse un diagnóstico apropiado del agrupamiento de Enfermedades Priónicas Humanas en el capítulo sobre Enfermedades del Sistema Nervioso.