Demencia por síndrome de Down
Dementia due to Down syndrome
CategoríaDefinición
La demencia asociada al síndrome de Down es un trastorno neurodegenerativo relacionado con el impacto de la producción y acumulación aumentada anormalmente de la proteína precursora amiloide (APP), lo que conduce a la formación de placas beta-amiloides y ovillos tau. La expresión del gen APP está aumentada debido a su ubicación en el cromosoma 21, que está anormalmente triplicado en el síndrome de Down. Los déficits cognitivos y las características neuropatológicas son similares a los observados en la enfermedad de Alzheimer. El inicio es típicamente después de la cuarta década de vida con un deterioro gradual del funcionamiento, y puede afectar al 50% o más de los individuos con síndrome de Down.
Nota de Codificación
Criterios Diagnósticos
- Se cumplen todos los requisitos diagnósticos para Demencia.
- Se presume que la demencia es atribuible al síndrome de Down, como se demuestra por datos de pruebas neuropsicológicas, pruebas genéticas, pruebas médicas y/o historia clínica.
- La Demencia Debida al Síndrome de Down es causada por la producción anormalmente aumentada y acumulación de proteína precursora amiloide (APP) que lleva a la formación de placas beta-amiloides y ovillos tau. La expresión del gen APP está aumentada debido a su ubicación en el cromosoma 21, que está anormalmente triplicado en el síndrome de Down. La Demencia Debida al Síndrome de Down puede afectar al 50% o más de los individuos con síndrome de Down.
- Los déficits neurocognitivos y las características neuropatológicas son similares a los observados en la Enfermedad de Alzheimer.
- El inicio es típicamente después de la cuarta década de la vida y a menudo se acompaña de un declive gradual en el funcionamiento.
Nota: También debe asignarse un diagnóstico de LD40.0 Trisomía 21 Completa (síndrome de Down).