Narcolepsia, Tipo 1

Definición

La narcolepsia tipo 1 es un trastorno de somnolencia excesiva debido a una deficiencia en la señalización hipotalámica de hipocretina (orexina). Además de períodos diarios de necesidad irreprimible de dormir o episodios de sueño diurnos, la narcolepsia tipo 1 se caracteriza por síntomas de disociación del sueño REM, siendo lo más importante la cataplejía. La cataplejía es una pérdida súbita e incontrolable del tono muscular que ocurre durante la vigilia y que típicamente se desencadena por una emoción fuerte, como la excitación o la risa. Aunque la cataplejía es un síntoma patognomónico de la narcolepsia tipo 1, puede no manifestarse hasta años después del inicio de la somnolencia. En tales casos, se puede realizar un diagnóstico de narcolepsia tipo 1 basado en niveles de hipocretina en líquido cefalorraquídeo (LCR) < 110 picogramos por mililitro. Pueden estar presentes episodios de parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas. El trastorno no es atribuible a una enfermedad del sistema nervioso u otra condición médica. Nota: Un diagnóstico definitivo requiere períodos diarios de necesidad irreprimible de dormir o episodios de sueño diurnos más uno de los siguientes: a) cataplejía y hallazgos característicos de narcolepsia en prueba de latencia múltiple del sueño/polisomnografía (PLMS/PSG); o b) deficiencia demostrada de hipocretina en LCR.

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