Hipoventilación central congénita relacionada con el sueño

Definición

Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita (CCHS) es un trastorno de disfunción autonómica, principalmente la falla del control central automático de la respiración, causado por una mutación del gen PHOX2B. CCHS se caracteriza por hipoventilación, que es peor durante el sueño que durante la vigilia. El inicio es generalmente al nacimiento, y CCHS se presenta más comúnmente en un lactante por lo demás de apariencia normal que se observa con cianosis, dificultades de alimentación, hipotonía o, menos comúnmente, apnea central. La gravedad está relacionada con la mutación específica presente. Los individuos con variantes más leves del trastorno pueden no presentarse para atención clínica hasta la edad adulta. Nota: Un diagnóstico definitivo requiere la demostración de la mutación de PHOX2B y evidencia objetiva basada en polisomnografía con monitoreo de dióxido de carbono (CO2) (mediante medidas arteriales, de fin de espiracion o transcutáneas).

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