Hipoventilación central no congénita con anormalidades hipotalámicas

Definición

Disfunción hipotalámica de hipoventilación central no congénita es un trastorno del control central de la ventilación. Los pacientes suelen estar sanos hasta la primera infancia (a menudo a los 2-3 años de edad) cuando desarrollan hiperfagia y obesidad severa, seguido de hipoventilación central, que a menudo se presenta como insuficiencia respiratoria. La disfunción endocrina hipotalámica puede caracterizarse por niveles hormonales aumentados o disminuidos e incluir uno o más de los siguientes: diabetes insípida, hipersecreción inadecuada de hormona antidiurética, pubertad precoz, hipogonadismo, hiperprolactinemia, hipotiroidismo y disminución de la secreción de hormona de crecimiento, o tumores de origen neural. Alteraciones del estado de ánimo y del comportamiento, a veces graves, están a menudo presentes. Retraso del desarrollo o características autistas pueden estar presentes, pero muchos pacientes son cognitivamente normales. Nota: Un diagnóstico definitivo requiere evidencia objetiva basada en polisomnografía con monitoreo de dióxido de carbono (CO2) (mediante medidas arteriales, al final de la espiración o transcutáneas).

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