8A00.01
Enfermedad de Parkinson familiar
Familial Parkinson disease
CategoríaDefinición
Subtipo familiar de la Enfermedad de Parkinson, un trastorno causado por degeneración progresiva de neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra caracterizado por temblor en reposo, bradiquinesia y rigidez. Los casos familiares pueden ser causados por mutaciones en los genes LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN o SNCA.
Términos de Índice
Doença de Parkinson familiarDoença de Parkinson genéticoOutro parkinsonismo genéticoDoença de Parkinson familiar autossômica dominanteDoença de Parkinson com mutação 12p11.23-q13.11 no gene LRRK2PARK 8Doença de Parkinson com mutação 4q21.23 no gene da sinucleinaPARK 1Doença de Parkinson com duplicações ou triplicações de sinducleínaDoença de Parkinson com mutação 4p14 no gene UCHL-1PARK5Doença de Parkinson familiar autossômica recessivaDoença de Parkinson mutação parkinPARK 2Doença de Parkinson mutação 1p36 no gene DJ-1PARK 7Doença de Parkinson mutação no gene PINKPARK 6PINK 1