Enfermedad de Huntington

Definición

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo raro del sistema nervioso central. La EH es un trastorno autosómico dominante debido a una mutación que resulta en un número aumentado de repeticiones de citosina-adenina-guanina en el cromosoma 4. Las manifestaciones incluyen corea, demencia y cambios de personalidad. En la variante de Westphal, la distonía y el parkinsonismo son prominentes. La neuroimagen revela atrofia caudada. Está disponible una prueba genética que puede facilitar la detección presintomática.

Inclusiones

• Corea de Huntington

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