Ataxia de Friedreich

Definición

Ataxia de Friedreich se caracteriza por dificultades para coordinar movimientos, asociadas con signos neurológicos (disartria, pérdida de reflejos, disminución de la sensación profunda, pie cavo y escoliosis), miocardiopatía y a veces diabetes mellitus. En Francia, la prevalencia se estima en 1 de cada 50.000 y hombres y mujeres se ven igualmente afectados. El inicio ocurre a menudo en la infancia o adolescencia, pero también a veces en la edad adulta. Se transmite como un rasgo autosómico recesivo. El gen causal es el gen FRDA y codifica la frataxina. El diagnóstico puede realizarse mediante pruebas genéticas. La enfermedad se debe a una deficiencia de frataxina, que afecta la función mitocondrial y el metabolismo energético de la célula. Nuevos tratamientos que restauran las funciones mitocondriales están siendo evaluados actualmente. El manejo debe abordar los trastornos neurológicos y cardiológicos, así como la diabetes mellitus. La rehabilitación funcional juega un papel predominante en el manejo de la enfermedad. La ataxia de Friedreich es progresiva, con una incapacidad para caminar solo 10 a 20 años después del inicio de la enfermedad.

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