Ataxia debida a xantomatosis cerebrotendinosa

Definición

Ataxia en el contexto de xantomatosis cerebrotendinosa, un trastorno autosómico recesivo raro del metabolismo de los ácidos biliares causado por una mutación en el gen CYP27A1 que codifica la enzima mitocondrial esteroide 27-hidroxilasa. La acumulación de esteroles en múltiples tejidos conduce a cataratas prematuras y xantomas tendinosos en la infancia tardía, seguidos de disfunción neurológica progresiva como ataxia, demencia y polineuropatía.

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