Ataxia debido a enfermedad de Refsum

Definición

Ataxia en el contexto de la enfermedad de Refsum, un trastorno autosómico recesivo raro causado por una mutación en el gen PHYH que codifica la hidroxilasa de fitanoil-CoA peroxisomal o PEX7, que codifica la proteína receptora de peroxina 7. El inicio es generalmente en la última etapa de la infancia, presentándose inicialmente con retinitis pigmentosa, con progresión a ataxia y polineuropatía crónica.

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