Ataxia debida a abetalipoproteinemia

Definición

Ataxia en el contexto de abetalipoproteinemia, un trastorno autosómico recesivo raro causado por una mutación del gen MTP que codifica la proteína de transferencia de triglicéridos microsomales que dificulta la capacidad de producir lipoproteínas de muy baja densidad. Todos los pacientes tienen malabsorción de grasa, acantocitosis, hipocolesterolemia y ausencia de apolipoproteína B.

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