8A03.14
Ataxia episódica hereditaria
Hereditary episodic ataxia
CategoríaDefinición
Trastornos autosómicos dominantes asociados con episodios intermitentes de disfunción cerebelosa, con funcionamiento normal o ataxia y nistagmo mínimos entre episodios. Los dos subtipos principales incluyen EA1 y EA2. EA1 es causado por una mutación del gen KCNA1 y se caracteriza por episodios desencadenados por ejercicio y mioquimia muscular. EA2 es causado por una mutación en el gen CACNA1A e involucra ataques más prolongados de ataxia (que duran horas a días), y ataxia residual interictálica con nistagmo.
Términos de Índice
Ataxia episódica hereditáriaAtaxia episódica tipo 6Ataxia episódica tipo 7Ataxia episódica tipo 1 - mutação KCNA1Ataxia episódica tipo 1Ataxia episódica tipo 3 - Mutação 1q42Ataxia episódica tipo 4Ataxia episódica tipo 5 - Mutação CACNB4Ataxia episódica tipo 5Ataxia episódica tipo 2 - Mutação CACA1AAtaxia paroxística familial