Adrenoleucodistrofia

Definición

Trastorno genético ligado al cromosoma X asociado con la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el cerebro y la corteza suprarrenal debido a una mutación en el gen ABCD1 que causa defectos en la oxidación peroxisomal. Los síntomas neurológicos pueden presentarse en la infancia o en la edad adulta, y casi todos los pacientes tienen insuficiencia suprarrenal concurrente.

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