Trastorno de sustancia blanca debido a CADASIL

Definición

Típicamente, los pacientes presentan migraña con una edad media de inicio de 30 años; los eventos isquémicos suelen tener su inicio a finales de los 40. A medida que progresan los cambios microvasculares, los pacientes desarrollan síntomas cognitivos y psiquiátricos y crisis convulsivas. Más del 90% de los individuos afectados tienen mutaciones de NOTCH3 en los exones secuenciados. La arteriopatía característica de pequeños vasos puede diagnosticarse mediante biopsia cutánea.

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