Desmielinización por enfermedad mitocondrial

Definición

Hay ciertos hallazgos de resonancia magnética que son sensibles y bastante sugestivos en el diagnóstico de enfermedad mitocondrial. Los hallazgos de resonancia magnética más comunes específicos son una anormalidad de señal simétrica de la sustancia gris profunda que se presenta con hiperintensidad en imágenes T2 y FLAIR, e hipointensidad en imágenes T1. Cualquier estructura profunda puede estar involucrada y el carácter de la lesión puede ser tanto parcheado como homogéneo. Puede estar presente atrofia cerebral y cerebelosa en diversos grados. Estos hallazgos específicos de resonancia magnética son más probablemente asociados con fenotipos sindrómicos como se detalla a continuación. En MELAS, aproximadamente el 80% de los pacientes tienen una mutación, transición de Adenina a Guanina en el ARNt para Leucina en la posición 3243 en el ADNmt. La edad de inicio varía pero la mayoría de los pacientes se presentan antes de los 40 años. En la resonancia magnética, las lesiones tipo accidente cerebrovascular son a menudo transitorias y las lesiones que afectan predominantemente la sustancia gris y no se limitan a territorios vasculares son los marcadores de imagen de MELAS. Lesiones de sustancia blanca difusas han sido ocasionalmente observadas en MELAS, usualmente involucrando sustancia blanca periventricular y centro semioval, aunque se ha observado también la afectación del cuerpo calloso. El síndrome de Leigh es un trastorno degenerativo progresivo causado por mutaciones en ADN mitocondrial (ADNmt) o ADN nuclear (ADNn) que afecta a lactantes, niños y a veces adultos. La presentación clínica puede incluir retraso global del desarrollo, dificultades de alimentación y deglución, vómitos, espasticidad, disfunción del tronco cerebral, distonía, movimientos oculares anormales e involucración de múltiples órganos. Denis Leigh describió las características neuropatológicas de lesiones necróticas focales, bilaterales y simétricas asociadas con desmielinización, proliferación vascular y gliosis en el tronco cerebral, diencéfalo, ganglios basales y cerebelo. La resonancia magnética demuestra anormalidades progresivas de señal, con mayor frecuencia en los núcleos lentiformes y núcleos caudados, pero son comunes también anormalidades que involucran el tálamo, sustancia gris periacueductal, tegmento, núcleos rojos y núcleos dentados. La señal alta en T2 refleja los cambios espongiformes y vacuolación en estas estructuras de sustancia gris profunda. En la mayoría de los casos la sustancia blanca está generalmente preservada, pero en algunos casos hay gliosis extensa y degeneración quística.

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