Epilepsia dependiente de piridoxal

Definición

La epilepsia dependiente de piridoxal 5-fosfato generalmente se presenta con convulsiones neonatales intratable y se diagnostica mediante análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR), pruebas genéticas y respuesta clínica. La mayoría de los pacientes tienen mutaciones de la enfermedad del gen de oxidasa de piridoxamina 5'-fosfato (PNPO). El diagnóstico temprano y el tratamiento efectivo pueden conducir a un resultado neurodesarrollativo relativamente favorable.

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