Síndrome de Dravet

Definición

Una encefalopatía epiléptica refractaria que ocurre en bebés sanos durante el primer año de vida con convulsiones clónicas/tónico-clónicas, generalizadas y unilaterales, estado epiléptico hemoclónico o generalizado. El EEG interictal puede ser inicialmente normal, pero con el tiempo la actividad de fondo se deteriora y aparecen paroxismos bilaterales asimétricos, focales o multifocales de poliespigas y ondas lentas. Las mutaciones en el gen del canal de sodio dependiente de voltaje SCN1A se encuentran comúnmente.

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