Paraparesia espástica hereditaria

Definición

Las paraparesias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos genética y clínicamente caracterizados por diversos grados de espasticidad de miembros inferiores, debilidad piramidal, hiperreflexia e involucración vesical hipertónica. Clínicamente, las HSP pueden dividirse en dos grupos principales: formas no complicadas (puras) y complicadas (complejas) según la presencia de otras características neurológicas que incluyen ataxia, neuropatía periférica, deterioro cognitivo, epilepsia, amiotrofia, retinopatía, sordera, ictiosis e involucración extrapiramidal, además de paraparesia espástica. Las HSP puras se caracterizan por espasticidad y debilidad progresiva lenta de extremidades inferiores, asociadas frecuentemente con alteraciones urinarias hipertónicas, reducción leve de la sensación vibratoria en extremidades inferiores y, ocasionalmente, de la sensación de posición articular. Las formas de HSP complejas se caracterizan por la presencia de características neurológicas o no neurológicas adicionales. Un antecedente familiar positivo, particularmente en casos autosómicos dominantes, está presente a menudo pero no siempre. El diagnóstico puede ser apoyado por neuroimagen y pruebas genéticas.

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