Esclerosis lateral amiotrófica

Definición

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un trastorno progresivo y fatal en el cual se observan signos progresivos de degeneración de neurona motora inferior (NMI) y neurona motora superior (NMS) dentro de una o más de las cuatro regiones: bulbar, cervical, torácica y lumbosacra. Pueden ser necesarios estudios electrofisiológicos para confirmar la degeneración de la neurona motora inferior y excluir causas alternativas. La neuroimagen puede realizarse para excluir otras causas que podrían explicar las características clínicas y electrofisiológicas. La ELA familiar (ELAf) de herencia autosómica dominante constituye el 5 al 10% de ELA. El perfil clínico de ELAf y ELA esporádica es similar. Las mutaciones en los genes C9ORF72 y superóxido dismutasa de cobre/zinc (SOD1) constituyen el 50-60% de ELAf.

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