Neuropatía hereditaria sensorial y autonómica tipo III

Definición

Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria, tipo 3 (HSAN3) es un trastorno autosómico recesivo observado principalmente en niños judíos asquenazíes causado por una mutación en la proteína asociada a la quinasa I-kappa B. Se caracteriza por disfunción sensorial y alteración grave de la actividad del sistema nervioso autónomo, lo que resulta en disfunción multisistémica. Los síntomas pueden incluir insensibilidad al dolor y la temperatura, dolor visceral intacto, alacrimia, reflejos corneales y tendinosos hipoactivos y ausencia de papilas fungiformes linguales.

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