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Síndromes miasténicos congénitos

Congenital myasthenic syndromes

Categoría

Definición

Un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por un defecto congénito en la transmisión neuromuscular en la unión neuromuscular. Esto incluye trastornos presinápticos, sinápticos y postsinápticos (que no son de origen autoinmune). La mayoría de estas enfermedades son causadas por mutaciones de varias subunidades del receptor de acetilcolina nicotínico (receptores nicotínicos) en la superficie postsináptica de la unión. Estos se caracterizan por debilidad fatigable que involucra músculos oculares, bulbares y de las extremidades secundaria a anormalidades congénitas que conducen a una transmisión alterada en la unión neuromuscular.

Criterios Diagnósticos

Signos y síntomas: Debilidad que usualmente involucra músculos oculares, bulbares y de extremidades desde la infancia o la infancia temprana. A menudo hay antecedentes familiares de miembros afectados de manera similar.

Términos de Índice

Síndromes miastênicas congênitasMiastenia do desenvolvimentoMiastenia congênitaMiastenia congênita e do desenvolvimentoDeficiência congênita do receptor de acetilcolina da placa motoraDefeitos congênitos nas subunidades do receptor de acetilcolinaSíndrome congênita do canal lentoSíndrome do canal lentoMiastenia congênita com defeito pré-sinápticoMiastenia congênita com defeito pós-sinápticoSíndrome miastênica congênita pós-sinápticaSíndrome miastênica congênita com deficiência de glicosilaçãoMiastenia congênita com defeitos da lâmina basal sinápticaMiastenia congênita com deficiência congênita de acetilcolinesterase da placa motoraMiastenia infantil familiarMiastenia de cinturas familiarMiastenia de cinturas não familiarMiopatia miastênica não familiarMiastenia de cinturas não familiarAlguma miastenia congênita ou de desenvolvimento especificadaTranstornos neuromusculares hereditáriosAmiotonia congênita

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