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8C70.40

Distrofia muscular de la cintura escapular dominante

Dominant limb-girdle muscular dystrophy

Categoría

Definición

Las distrofias musculares de las cinturas (LGMD) son un grupo de trastornos genéticos caracterizados predominantemente por atrofia y debilidad progresiva de los músculos proximales de las cinturas de las extremidades, incluyendo músculos pélvicos, hombro, brazo superior y muslos. Los síntomas de inicio generalmente varían desde la primera infancia hasta la edad adulta tardía, y la tasa de progresión y distribución de la debilidad y atrofia también varía considerablemente entre individuos y subtipos genéticos. Actualmente existen 8 LGMDs autosómicas dominantes (LGMD1), vinculadas a mutaciones genéticas específicas. Las LGMDs dominantes a menudo son alélicas con otros trastornos clínicos, incluyendo las miopatías miofibrilares o la cardiomiopatía dilatada.

Exclusiones

  • Miopatías secundarias
  • Miastenia gravis o ciertos trastornos especificados de la unión neuromuscular

Términos de Índice

Distrofia muscular de cinturas dominanteDMC1 - [distrofia muscular de cinturas 1]Distrofia muscular de cinturas 1A, miopatia miotilinaLGMD 1A - [distrofia muscular de cinturas 1A, miopatia miotilina]Distrofia muscular de cinturas 1B, miopatia lamininaLGMD 1B - [distrofia muscular de cinturas 1B, miopatia laminina]Distrofia muscular de cinturas 1C, miopatia caveolinaLGMD 1C - [distrofia muscular de cinturas 1C, miopatia caveolina]Distrofia muscular de cinturas 1D, gene mapeado para 6q23Distrofia muscular de cinturas 1E, gene mapeado para 7qDistrofia muscular de cinturas 1F, gene mapeado para 7q32.1-32.2Distrofia muscular de cinturas 1G, gene mapeado para 4q21Distrofia muscular de cinturas 1H, gene mapeado para 3p25.1p23LGMD1H- [distrofia muscular de cinturas 1H]
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