8C70.6
Distrofia muscular congénita
Congenital muscular dystrophy
CategoríaDefinición
Las distrofias musculares congénitas con anomalías del sistema nervioso central son un grupo heterogéneo de trastornos musculares degenerativos heredados de forma autosómica recesiva asociados con displasia cerebral y cerebelosa, anomalías de la sustancia blanca y anomalías oculares en algunos subtipos.
Términos de Índice
Distrofia muscular congênitaDistrofia muscular hereditáriaDistrofia muscular progressiva hereditáriaDistrofia muscular hereditária congênitaDistrofia muscular progressiva congênitaDistrofia muscular congênita com anormalidades do sistema nervoso centralDistrofia muscular congênita tipo FukuyamaDistrofia muscular congênita com anormalidades do sistema nervoso central, não classificada em outra parteSíndrome de Walker WarburgSWW - [síndrome de Walker Warburg]HARD - [síndrome de hidrocefalia - agiria - displasia retiniana]Síndrome de hidrocefalia-agiria-displasia retinianaDoença músculo-olho-cérebroMEB - [doença músculo-olho-cérebro]Síndrome de Marinesco-SjögrenDistrofia muscular congênita tipo 1C, mutação no gene da proteína relacionada à fukutinaDistrofia muscular congênita tipo 1D com mutação no gene LARGEDMC1D - [distrofia muscular congênita tipo 1D]Distrofia muscular congênita sem anormalidades do sistema nervoso centralDistrofia muscular congênita sem anormalidades do sistema nervoso central, não classificada em outra parteDeficiência da cadeia alfa-2-laminina da merosina ou lamininaDistrofia musuclar congênita deficiente de merosinaDeficiência de colágeno VIMiopatia de BethlemDistrofia muscular congênita de UllrichUCMD - [distrofia muscular congênita de Ullrich]Distrofia muscular congênita - catarata infantil - hipogonadismoSíndrome de BassoeDistrofia muscular congênita devida a deficiência de lamina A/CDistrofia muscular congênita devida a defeito de biossíntese de fosfatidilcolinaMiopatia congênita do tipo megaconialDistrofia muscular congênita com anormalidades estruturais mitocondriaisDistrofia muscular congênita com deficiência de integrinaDistrofia muscular congênita, tipo ParadasSíndrome de coluna rígidaDistrofia muscular congênita do tipo 1BDMC1B - [distrofia muscular congênita do tipo 1B]