8C71.1

Miotonía condrodistrófica

Chondrodystrophic myotonia

Categoría

Definición

El síndrome de Schwartz-Jampel es un síndrome miótónico congénito caracterizado por miotonía que resulta en una fisonomía característica con blefarofimosis y una apariencia facial arrugada, y anomalías osteoarticulares que llevan a movilidad articular limitada.

Términos de Índice

Miotonia condrodistróficaSíndrome de Schwartz-Jampel