Miotonía congénita
Myotonia congenita
CategoríaDefinición
Las enfermedades de Thomsen y Becker son trastornos miótónicos caracterizados por una relajación muscular lenta asociada con la hiperexcitación de las fibras musculares que ocurre durante los primeros meses después del nacimiento. La miotonía es inusual en que se alivia con el ejercicio (efecto de calentamiento). La miotonía congénita autosómica dominante (enfermedad de Thomsen) es un trastorno muscular no distrófico causado por una mutación en el gen que codifica el canal de cloro del músculo esquelético-1 (CLCN1). Clínicamente se caracteriza por rigidez muscular y una incapacidad del músculo para relajarse después de la contracción voluntaria. La miotonía congénita autosómica recesiva (enfermedad de Becker) está causada por una mutación en el gen que codifica el canal de cloro del músculo esquelético-1 (CLCN1). Es un trastorno muscular esquelético no distrófico caracterizado por rigidez muscular y una incapacidad del músculo para relajarse después de la contracción voluntaria. La mayoría de los pacientes tienen el inicio de los síntomas en las piernas, que luego progresa a los brazos, cuello y músculos faciales. Muchos pacientes muestran una hipertrofia marcada de los músculos de las extremidades inferiores. La debilidad muscular transitoria es una característica distintiva.